RIESGOS Y ASESORÍA GENÉTICA

Antes de indicar el diagnóstico prenatal el necesario evaluar el riesgo (probabilidad) de Síndrome Down en la gestación, mediante una consulta de asesoría genética, para que la pareja pueda tomar una decisión informada. Sabemos que cualquier mujer, a cualquier edad, puede tener un hijo con SD, pero en algunas personas esta probabilidad es más alta, y sólo en ellas procede el diagnóstico prenatal.

Para evaluar el riesgo se toma en cuenta la edad materna y antecedentes, así como algunas características bioquímicas y ecográficas, llamadas marcadores, cuya presencia sugiere que el bebe podría tener SD. Estas pruebas no son diagnósticas, sólo indican un riesgo. Sólo cuando estos criterios indican que la probabilidad de anomalía cromosómica es mayor de 1 en 250 se procede al diagnóstico prenatal.

Casi siempre (95%) el diagnóstico prenatal confirmará que los cromosomas del bebe son normales. El objetivo del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo, que es sólo una opción; muchas mujeres lo solicitan para disipar su ansiedad cuando hay factores de riesgo, o para estar psicológicamente preparadas en caso que el bebe tuviese SD.
Las principales indicaciones de diagnóstico prenatal en relación con SD, son:

A- Edad mayor de 35 años: La probabilidad de Sindrome Down (o cualquier defecto cromosómico) en el bebé va en aumento conforme progresa la edad materna. A partir de los 36 años, se considera que los riesgos de SD superan a los de la amniocentesis, por lo que puede indicarse el diagnóstico prenatal sin necesidad de evaluar otros parámetros.
Sin embargo, debe recordarse que el 70% de los bebes con SD nacen de madres menores de 35 años, debido a que las madres jóvenes son las que dan a luz más hijos.

B- Hijo anterior con Sindrome Down: El riesgo tiene relación con el tipo de anomalía cromosómica presente en el hijo afecto. Si tiene trisomía libre, la probabilidad de recurrencia es alrededor de 1%; pero si el hijo con SD tiene una translocación (en la cual el cromosoma 21 extra está unido a algún otro), el riesgo es alto si alguno de los padres es un portador. Por eso, en cada familia, el riesgo de recurrencia de SD debe ser estudiado individualmente.

C- Prueba de tamizaje bioquímico positiva: Esta prueba mide tres o cuatro sustancias en la sangre de la madre, comúnmente le llaman prueba triple o screening genético. Una prueba “positiva”, indica la conveniencia de proseguir con un diagnóstico prenatal. Una prueba “negativa” no descarta, pero aleja la probabilidad de SD.

D- Hallazgos ecográficos sugerentes: No puede diagnosticarse el SD mediante ecografìa, pero algunas características ecográficas (translucencia o edema nucal aumentado, ausencia del hueso nasal, fémur corto) indican un riesgo aumentado, y son indicación de diagnóstico prenatal.

E- Anomalía cromosómica en los padres: En aproximadamente la mitad de los casos de Sindrome Down por translocación, alguno de los padres porta dicha translocación en forma “equilibrada”, lo que determina un alto riesgo de recurrencia, que varía entre 5 y 100%, dependiendo de varios factores.

En ningún caso puede considerarse diagnóstica la prueba de tamizaje bioquímica o ecográfica, ni para afirmar que el bebe tiene SD, ni para descartar dicha posibilidad. En nuestro medio es frecuente encontrarse con pacientes mayores cuyo médico le “garantizó” la normalidad de los cromosomas del feto, en base a alguna de dichas pruebas, y luego dio a luz a un bebe con SD. También lo contrario es común: que se acepte como diagnóstico una prueba de tamizaje positiva, causando angustia innecesaria, sin tomar en cuenta que en la mayoría de estos casos se trata de un bebe normal. En general, la prueba de tamizaje se considera positiva cuando indica que la probabilidad de SD es mayor de 1 en 250; pero aunque dicha prueba indicara, por ejemplo, un riesgo “alto” de 1 en 30, significa que hay 97% de probabilidades de que el bebe NO tenga SD.

La mujer que tiene cualquiera de estos factores de riesgo, es candidata a realizarse una prueba de diagnóstico prenatal, si lo desea.